La diferencia clave entre genotipo y fenotipo es que el genotipo es el conjunto de genes en el ADN que son responsables de un rasgo, mientras que el fenotipo es la expresión física de un rasgo en particular.
La genética humana y la biología molecular están actualmente a la vanguardia, y los días de la terapia génica no están tan lejos. La genética y la ciencia hereditaria tuvo su fundamento en las experimentaciones del sacerdote agustino Gregor Mendel. La herencia y la genética se basan en la premisa de que el material genético de una persona, los cromosomas, provienen de la madre y el padre. Por lo general, existe una distribución equitativa de cantidades de material genético. Estos cromosomas contienen áreas discretas llamadas genes que tienen secuencias de nucleótidos específicas que codifican proteínas. Específicamente, los genes contienen información de codificación para producir polipéptidos / proteínas para llevar a cabo tareas específicas en el cuerpo humano. En los estudios genéticos, encontramos dos términos; genotipo y fenotipo con frecuencia. El genotipo representa la composición genética de un rasgo particular, mientras que el fenotipo es la expresión física del rasgo.