La diferencia clave entre la mutación genética y la mutación cromosómica es que la mutación genética provoca la alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen, mientras que la mutación cromosómica provoca un cambio estructural del segmento de un cromosoma que incluye muchos genes.
Las mutaciones son las alteraciones permanentes de las secuencias de nucleótidos del material genético de los organismos. Las mutaciones genéticas y las mutaciones cromosómicas son dos tipos básicos de mutaciones, y varían entre sí principalmente en la magnitud de la alteración. Las mutaciones ocurren debido a muchas razones, como pasos erráticos en la regulación de la replicación y transcripción del ADN, exposición a radiaciones, luz ultravioleta, debido al humo del cigarrillo, debido a infecciones virales y bacterianas, etc.
Las sustituciones, inserciones, deleciones o duplicaciones de secuencias de ADN son los principales mecanismos que modifican las secuencias de nucleótidos. Algunas mutaciones pasan de padres a hijos cuando ocurren en células germinales, mientras que otras no son hereditarias. Además, algunas mutaciones no cambian las secuencias de aminoácidos resultantes. Por tanto, son mutaciones silenciosas. Sin embargo, las mutaciones pueden ser favorables o no para la persistencia en el mundo durante mucho tiempo. Los individuos o poblaciones con genes favorables sobrevivirán mientras que los caracteres desfavorables surgieron debido a mutaciones que se eliminarán del medio ambiente por selección natural.
