La diferencia clave entre el heterocigoto compuesto y el heterocigoto doble es que el heterocigoto compuesto es un individuo que tiene dos alelos mutados diferentes en un locus genético particular, mientras que el heterocigoto doble es un individuo que es heterocigoto en dos loci genéticos separados.
Generalmente, un gen tiene dos alelos ya que los organismos son diploides. Los alelos son las formas variantes de un gen. Están ubicados en un locus genético de un cromosoma. Hay alelos dominantes y alelos recesivos. Si un individuo tiene dos alelos diferentes (uno dominante y otro recesivo (Aa)) para un locus, lo llamamos heterocigoto. La condición de tener dos alelos diferentes para un gen se llama estado heterocigoto. El heterocigoto compuesto y el heterocigoto doble son dos tipos de situaciones heterocigotas. El heterocigoto compuesto tiene dos alelos mutados diferentes en un locus génico particular. El heterocigoto doble es heterocigoto en dos loci de genes.