La diferencia clave entre las mutaciones de la secuencia de ADN y las modificaciones epigenéticas es que durante las mutaciones de la secuencia de ADN, ocurren cambios en las secuencias de ADN originales, mientras que durante las modificaciones epigenéticas, los cambios no ocurren en las secuencias de ADN originales.
El genoma representa la información genética general de un organismo en forma de secuencias de ADN o genes precisos. Un gen particular contiene un código genético particular para producir una proteína específica. Por tanto, los genes se expresan mediante dos procesos: transcripción y traducción. Sin embargo, debido a varias razones, se producen cambios en las secuencias de ADN de los genes. A este tipo de alteraciones en las secuencias de nucleótidos las llamamos mutaciones. Algunas veces, incluso sin cambiar las secuencias originales de ADN de los genes, la expresión genética cambia y produce diferentes fenotipos. A estos casos los llamamos modificaciones epigenéticas.
