La diferencia clave entre los trastornos genéticos y los trastornos cromosómicos es que los trastornos genéticos son las enfermedades que surgen debido a los cambios que ocurren en el ADN de un organismo, mientras que los trastornos cromosómicos son un tipo de trastornos genéticos, específicamente referidos a las enfermedades que surgen debido a los cambios que ocurren en la estructura o en el número de cromosomas.
El genoma es el depósito de información genética de un organismo. Incluye el conjunto completo de cromosomas que reside dentro del núcleo de un organismo eucariota o en el citoplasma del organismo procariota. Dado que los cromosomas representan el genoma y la información genética de un organismo; es necesario evitar que se produzcan cambios estructurales y funcionales en las secuencias de nucleótidos de las moléculas de ADN. Se puede hacer permitiendo que ocurra el proceso de replicación correcto y evitando así las posibles mutaciones. De lo contrario, también pueden surgir trastornos genéticos dentro de la generación de la descendencia. Los trastornos genéticos son de tres tipos, a saber, mutaciones de un solo gen, trastornos complejos o trastornos cromosómicos.
