La diferencia clave entre las pruebas genéticas y la detección es que la prueba genética se realiza en un individuo mientras que la detección genética se realiza en una población.
Las pruebas genéticas y el cribado son dos métodos de prevención de enfermedades. Estos métodos ayudan a evaluar el riesgo de un trastorno genético en un individuo o en una población, respectivamente. Por lo tanto, las pruebas genéticas determinan el riesgo de tener trastornos genéticos en un individuo después de realizar pruebas de laboratorio rígidas. El cribado genético confirma el riesgo de una población portadora de trastornos genéticos específicos. Ambos métodos utilizan pruebas de laboratorio. Más específicamente, las mujeres embarazadas se someten a estos dos procedimientos con más frecuencia.