La diferencia clave entre el pedigrí y el cariotipo es que el pedigrí es la representación del patrón de herencia de un rasgo particular entre los miembros de la misma familia, mientras que el cariotipo es un diagrama que muestra el número cromosómico y la constitución en el núcleo celular de un individuo.
El pedigrí representa la historia familiar de un rasgo particular, especialmente la herencia de un gen. Un cariotipo es un diagrama que muestra el número y la constitución cromosómica en el núcleo celular de un individuo. Revela información sobre el número, tamaño, forma, posición del centrómero de los cromosomas, etc., bajo un microscopio óptico. Tanto el pedigrí como el cariotipo proporcionan información importante sobre las enfermedades genéticas.