Diferencia Entre Cariotipo Normal Y Anormal

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Última modificación: 2023-12-16 08:38

Diferencia clave: cariotipo normal frente a anormal

Los cromosomas contienen la información genética de un organismo, pero el número de cromosomas varía entre diferentes especies. Un ser humano sano tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Hay 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Hay miles o millones de genes ubicados en los cromosomas que portan los códigos genéticos para sintetizar las proteínas esenciales necesarias para el crecimiento, desarrollo y reproducción. El número y las estructuras físicas de los cromosomas revelan información importante sobre el organismo. Por lo tanto, los científicos estudian los cromosomas totales de los organismos. El cariotipo es un diagrama que muestra el número y la constitución cromosómica en el núcleo celular. Revela información sobre el número, tamaño, forma, posición del centrómero de los cromosomas, etc., bajo el microscopio óptico. Si un cariotipo muestra un número y estructura de cromosomas habituales, se conoce como cariotipo normal. El cariotipo anormal muestra un número inusual o cromosomas estructuralmente malformados en el cariotipo. Esta es la diferencia clave entre el cariotipo normal y anormal.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave

2. Qué es un cariotipo normal

3. Qué es un cariotipo anormal

4. Comparación lado a lado: cariotipo normal versus anormal

5. Resumen

¿Qué es un cariotipo normal?

El cariotipo normal es un diagrama que muestra el número correcto y la estructura del conjunto completo de cromosomas en una célula o en un individuo. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas en los que 22 pares son autosomas y uno es cromosomas sexuales. Cada cromosoma tiene un tamaño, una forma y una posición de centrómero específicos. El cariotipo de un ser humano sano puede considerarse como un cariotipo normal. En un cariotipo normal, no faltan secuencias ni cambios en la información genética.

Los cromosomas humanos se pueden agrupar en siete grupos según la longitud y la morfología. 42 cromosomas son autosomas codificados para diferentes rasgos. El par de cromosomas sexuales (X e Y) decide el género del individuo y los rasgos relacionados con el sexo. Al analizar el cariotipo del organismo, es posible detectar los trastornos genéticos y mucha otra información sobre el individuo. Un cariotipo puede revelar información importante. Dice el género del individuo y revela la especie a la que pertenece el individuo. Finalmente, un cariotipo puede indicar si el individuo tiene un trastorno cromosómico que conduce a una enfermedad genética.

El cariotipo es una técnica realizada por los médicos para examinar el conjunto completo de cromosomas en el núcleo. Los cromosomas son visibles solo durante la metafase de la división celular. Los cromosomas totales se recogen y analizan durante la prueba para determinar si existen anomalías numéricas o estructurales en los cromosomas del organismo.

Figura 01: Cariotipo normal de un humano

¿Qué es un cariotipo anormal?

Los organismos tienen un número y una estructura de cromosomas específicos. Sin embargo, debido a diferentes razones, los organismos pueden tener un número inusual de cromosomas y cromosomas estructuralmente malformados. Estos cambios pueden provocar graves trastornos genéticos. Por lo tanto, el cariotipo es un procedimiento importante para revelar tales condiciones genéticas en los organismos.

Las anomalías cromosómicas son dos tipos principales denominados aberraciones numéricas y aberraciones estructurales. Cuando los cromosomas se observan al microscopio, es posible identificar anomalías como cromosomas extra, cromosomas faltantes, partes faltantes de los cromosomas, porciones extra de los cromosomas, porciones rotas de un cromosoma y unidas a otro cromosoma, etc. Si es un cariotipo tiene un número inusual de cromosomas o cromosomas modificados estructuralmente, se conoce como cariotipo anormal como se muestra en la figura 02.

Existen diferentes síndromes patológicos debidos a cariotipos anormales en humanos como el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística, etc. El síndrome de Down es causado por la trisomía del cromosoma 21. El síndrome de Klinefelter es otro síndrome que es causada por un cromosoma X adicional en los hombres.

Figura 02: Un cariotipo humano anormal (cromosoma XXY humano)

¿Cuál es la diferencia entre el cariotipo normal y anormal?

Diferencia del medio del artículo antes de la mesa

Cariotipo normal vs anormal
Un cariotipo que contiene el número y la estructura normales de los cromosomas de una célula se conoce como cariotipo normal.	Un cariotipo que contiene una cantidad inusual de cromosomas o cromosomas estructuralmente malformados de una célula se conoce como cariotipo anormal.
Enfermedades
El organismo está libre de trastornos genéticos.	El organismo tiene trastornos genéticos.

Resumen: cariotipo normal vs anormal

Un cariotipo normal de un ser humano contiene un total de 46 cromosomas con tamaños y formas correctos. Hay 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales en un cariotipo humano normal. Cuando hay trastornos genéticos, se reflejan en las anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Ambos resultarán en cariotipos anormales. El cariotipo anormal contiene una cantidad inusual de cromosomas o cromosomas con cambios estructurales. Ésta es la diferencia entre un cariotipo normal y un cariotipo anormal.