La diferencia clave entre el gen candidato y GWAS es que el enfoque del gen candidato investiga la variación genética dentro de una pequeña cantidad de genes de interés preespecificados, mientras que GWAS investiga el genoma completo en busca de una variación genética común detrás de una enfermedad en particular.
El enfoque de genes candidatos y los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) son dos métodos que son importantes para detectar la susceptibilidad genética a las enfermedades. El enfoque de genes candidatos se basa en un pequeño número de genes preespecificado, mientras que GWAS se basa en probar todo el genoma. Por lo tanto, el enfoque de genes candidatos requiere un conocimiento previo de los genes con relevancia para la enfermedad, a diferencia de GWAS.