Diferencia Entre El Síndrome De Klinefelter Y Turner

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Vídeo: Klinefelter (XXY) y síndrome de Turner (disgenesia gonadal) - Genética pediátrica | Lecturio 2024, Mayo
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Diferencia clave: síndrome de Klinefelter vs Turner

El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se produce cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía completa o parcial del cromosoma X, que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas. Dado que generalmente hay un cromosoma adicional en el síndrome de Klinefelter, se considera una trisomía, mientras que el síndrome de tuner se considera una monosomía porque falta un cromosoma en los individuos afectados. Esta es la diferencia clave entre Klinefelter y el síndrome de Turner.

CONTENIDO

1. Descripción general y diferencia clave

2. Qué es el síndrome de Klinefelter

3. Qué es el síndrome de Turner

4. Similitudes entre Klinefelter y el síndrome de Turner

5. Comparación lado a lado - Síndrome de Klinefelter vs Turner en forma tabular

6. Resumen

¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se produce cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. Esta afección generalmente se diagnostica después de la pubertad porque la anomalía testicular no se desarrolla antes de la pubertad temprana.

Características clínicas del síndrome de Klinefelter

  1. Testículos pequeños atróficos y pene pequeño
  2. Hipogonadismo: la concentración plasmática de gonadotropina (especialmente la concentración de FSH) está elevada. El nivel de testosterona se reduce en gran medida, pero el nivel medio de estradiol es más alto que el nivel normal
  3. Piernas anormalmente alargadas
  4. Falta de características sexuales masculinas secundarias
  5. Ginecomastia
  6. Sin retraso mental, pero el coeficiente intelectual es ligeramente menor que el de la población normal
  7. Mayor incidencia de diabetes tipo II y síndrome metabólico
  8. Mayor incidencia de osteoporosis y fracturas óseas.
  9. Espermatogénesis reducida e infertilidad masculina

Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres de mama, tumores extragonadales de células germinales y enfermedades autoinmunes como el LES.

Diferencia entre el síndrome de Klinefelter y Turner
Diferencia entre el síndrome de Klinefelter y Turner

Figura 01: Cariotipo 47, XXY

Como se mencionó anteriormente, en la mayoría de los casos el síndrome de Klinefelter se asocia con el cariotipo 47, XXY. Esto se debe a la no disyunción durante la división meiótica de las células germinales de uno de los padres.

¿Qué es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es la monosomía completa o parcial del cromosoma X que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas. El cariotipo generalmente asociado con el síndrome de Turner es 45, X. Esto se debe a la ausencia de un cromosoma X completo, daños estructurales en los cromosomas X o la presencia de mosaicos.

Características clínicas del síndrome de Turner

  1. Las personas más gravemente afectadas sufren de edema del dorso de la mano y el pie durante la infancia.
  2. La hinchazón de la nuca también se puede ver ocasionalmente en los bebés afectados.
  3. Cincha de cuello bilateral
  4. Baja estatura
  5. Pecho ancho y pezones muy espaciados
  6. Coartación de la aorta
  7. Rayas de ovarios, infertilidad y amenorrea
  8. Nevos pigmentados

    Diferencia clave: síndrome de Klinefelter vs Turner
    Diferencia clave: síndrome de Klinefelter vs Turner

    Figura 02: Cariotipo 45, X

¿Cuáles son las similitudes entre el síndrome de Klinefelter y Turner?

Ambas condiciones son trastornos citogénicos que involucran a los cromosomas sexuales

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Turner?

Diferencia del medio del artículo antes de la mesa

Síndrome de Klinefelter vs síndrome de Turner

El síndrome de Klinefelter se define como el hipogonadismo masculino que se produce cuando hay dos o más cromosomas X y dos o más cromosomas Y. El síndrome de Turner es la monosomía completa o parcial del cromosoma X que se caracteriza principalmente por el hipogonadismo en mujeres fenotípicas.
Cariotipo
El síndrome de Klinefelter es una trisomía y el cariotipo asociado con mayor frecuencia es el 47, XXY. El síndrome de Turner es una monosomía y se asocia con mayor frecuencia con el cariotipo 45, X.
Género afectado
El síndrome de Klinefelter causa hipogonadismo masculino. El síndrome de Turner causa hipogonadismo femenino. Definición

Resumen - Síndrome de Klinefelter vs Turner

Los dos trastornos genéticos discutidos aquí son condiciones extremadamente comunes. La principal diferencia entre el síndrome de Klinefelter y el de Turner es que el síndrome de Klinefelter es una trisomía, mientras que el síndrome de Turner es una monosomía. El diagnóstico precoz de los mismos puede ser útil para tratar las complicaciones derivadas de la enfermedad subyacente.

Imagen de cortesía:

1. "Cromosomas humanosXXY01" Por usuario: Nami-ja - Trabajo propio (dominio público) a través de Commons Wikimedia

2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) a través de Commons Wikimedia

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