Diferencia clave: anemia de células falciformes frente a talasemia
La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de las cadenas de globina α o β. La anemia de células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno. La diferencia clave entre la anemia de células falciformes y la talasemia es que en la talasemia, las cadenas de globina α y β pueden verse afectadas, pero en la anemia de células falciformes solo se ven afectadas las cadenas de globina β.
CONTENIDO
1. Descripción general y diferencia clave
2. Qué es la talasemia
3. Qué es la anemia de células falciformes
4. Similitudes entre la anemia de células falciformes y la talasemia
5. Comparación lado a lado: anemia de células falciformes frente a talasemia en forma tabular
6. Resumen
¿Qué es la talasemia?
La talasemia es “un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de cadenas de globina alfa o beta que componen la hemoglobina HbA adulta, lo que conduce a anemia, hipoxia tisular y hemólisis de glóbulos rojos relacionada con el desequilibrio en la síntesis de cadenas de globina”.
La talasemia se puede clasificar en dos categorías principales.
- Alfa talasemia
- Beta talasemia.
Alfa talasemia
En la alfa talasemia, se eliminan algunos de los genes responsables de la codificación de las cadenas de alfa globina. Por lo general, el gen de la alfa globina tiene cuatro copias. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de copias que falten.
1. Hydrops Fetalis
Cuando faltan las cuatro copias del gen de la alfa globina, la síntesis de cadenas de alfa globina se suprime por completo. Dado que las cadenas de alfa globina son necesarias para la síntesis de hemoglobina tanto fetal como adulta, esta condición no es compatible con la vida y, por lo tanto, conduce a la muerte en el útero.
2. Enfermedad HbH
La ausencia de tres copias del gen de la alfa globina da lugar a anemia microcítica hipocrómica de moderada a grave con esplenomegalia asociada.
3. Rasgos de alfa talasemia
Estos se deben a la ausencia o inactividad de una o dos copias del gen de la alfa globina. Aunque los rasgos de alfa talasemia no causan anemia, pueden disminuir el volumen corpuscular medio y los niveles medios de hemoglobina corpuscular mientras aumentan el recuento de glóbulos rojos por encima de 5,5 * 10 12 / L.
Figura 01: Herencia de la alfa talasemia
Síndromes de beta talasemia
1. Beta talasemia mayor
Si ambos padres son portadores del rasgo beta talasemia, la probabilidad de que un hijo contraiga beta talasemia mayor es del 25%. En esta condición, la producción de cadenas de beta globina se suprime por completo o se reduce drásticamente. Dado que no hay suficientes cadenas de beta globina para que se combinen, el exceso de cadenas de alfa globina se deposita tanto en los glóbulos rojos maduros como en los inmaduros. Esto allana el camino para la hemólisis prematura de los glóbulos rojos y la eritropoyesis ineficaz.
Características clínicas
- Anemia severa que se manifiesta a los 3-6 meses después del nacimiento.
- Esplenomegalia y hepatomegalia
- Facies talasémica
Diagnóstico de laboratorio
La principal técnica empleada en el diagnóstico de enfermedades hematológicas en la actualidad es la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC). En la beta talasemia mayor, la HPLC muestra la presencia de niveles muy reducidos de HbA con niveles inusualmente altos de HbF. Un hemograma completo mostrará la existencia de anemia microcítica hipocrómica, mientras que el examen de un frotis de sangre revelará la presencia de una mayor cantidad de reticulocitos junto con punteado basófilo y células diana.
Tratamiento
- Transfusiones de sangre regulares
- Se administra ácido fólico si la ingesta dietética de ácido fólico no es satisfactoria.
- Terapia de quelación de hierro
- A veces, también se realiza una esplenectomía para reducir el requerimiento de sangre.
2. Rasgo / menor de beta talasemia
La beta talasemia menor es una afección común que la mayoría de las veces no presenta síntomas. Aunque las características son similares a las de la alfa talasemia, la beta talasemia es más grave que su contraparte. El diagnóstico de beta talasemia menor se realiza si el nivel de HbA 2 es superior al 3,5%.
3. Talasemia intermedia
Los casos de talasemia de gravedad moderada que no necesitan transfusiones regulares se denominan talasemia intermedia.
¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno.
La forma de hemoglobina generada debido a la mutación genética en la anemia de células falciformes homocigotas se llama HbSS (hemoglobina falciforme). Cuando el nivel de oxígeno cae por debajo de cierto punto crítico, la hemoglobina falciforme forma cristales a través de un proceso de polimerización, produciendo fibras largas, cada una de las cuales consta de siete hebras dobles entrelazadas con reticulación. Es esta polimerización la que distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna. Dado que los glóbulos rojos distorsionados han perdido su capacidad de respuesta, ya no son capaces de atravesar pequeños vasos sanguíneos; Dentro de estos pequeños vasos, las células falciformes bloquean la luz, comprometiendo el suministro de sangre a los órganos, lo que da lugar a múltiples infartos.
Figura 02: Anemia de células falciformes
Características clínicas de la anemia de células falciformes
Se puede observar anemia hemolítica severa puntuada por crisis.
1. Crisis vasoclusivas
Factores como infección, deshidratación, acidosis y desoxigenación predisponen a las crisis vasooclusivas. El paciente se queja de dolor intenso en las extremidades. Esto se debe a los infartos en los huesos pequeños de las extremidades.
2. Crisis de secuestro visceral
Estos se deben a la acumulación de sangre y la formación de hoz, que tiene lugar dentro de los órganos. La complicación más fatal de este tipo es el síndrome del tórax falciforme, en el que el paciente presenta disnea y dolor torácico. Los infiltrados pulmonares se pueden ver en la radiografía de tórax.
3. Crisis aplásticas
Las crisis aplásicas se caracterizan por la caída repentina del nivel de hemoglobina, con mayor frecuencia después de una infección por parvovirus. La deficiencia de folato también puede ser un factor contribuyente.
Otras características clínicas de la anemia de células falciformes
- Úlceras en miembros inferiores
- Hipertensión pulmonar
- Cálculos biliares
Diagnóstico de laboratorio de la anemia de células falciformes
- El nivel de hemoglobina suele ser de 6 a 9 g / dl.
- Presencia de células falciformes y células diana en el frotis sanguíneo.
- Las pruebas de detección de la anemia falciforme con sustancias químicas como el ditionato son positivas cuando la sangre está desoxigenada.
- En HPLC, no se detecta HbA.
Tratamiento de la anemia de células falciformes
- Evitar los factores que se sabe que precipitan las crisis.
- Ácido fólico.
- Buena nutrición e higiene.
- Vacunación antineumocócica, Haemophilus y meningocócica.
- Las crisis deben tratarse de acuerdo con la condición, la edad y el cumplimiento farmacológico del paciente.
¿Cuáles son las similitudes entre la anemia de células falciformes y la talasemia?
Tanto la talasemia como la anemia de células falciformes son enfermedades genéticas que afectan la estructura y función de la hemoglobina
¿Cuál es la diferencia entre la anemia de células falciformes y la talasemia?
Diferencia del medio del artículo antes de la mesa
Anemia de células falciformes vs talasemia |
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| La anemia de células falciformes es una forma hereditaria grave de anemia en la que una forma mutada de hemoglobina distorsiona los glóbulos rojos en forma de media luna a niveles bajos de oxígeno. | La talasemia es un grupo heterogéneo de trastornos causados por mutaciones hereditarias que disminuyen la síntesis de cadenas de globina α o β. |
| Tipo de cadena de globina afectada | |
| En la anemia de células falciformes solo se ven afectadas las cadenas beta. | Tanto las cadenas alfa como beta pueden verse afectadas en la talasemia. |
| Naturaleza de la mutación genética | |
| El defecto genético que causa la anemia de células falciformes es una sustitución de genes. | La talasemia es causada por una mutación puntual o por una deleción genética. |
| Resistencia contra la malaria | |
| Se sabe que el defecto genético que causa la anemia de células falciformes tiene una acción protectora contra la malaria. | El defecto genético en la talasemia no proporciona resistencia contra la malaria. |
| Origen genético | |
| La anemia de células falciformes es un trastorno autosómico recesivo. | La talasemia es un trastorno codominante autosómico. |
Resumen: anemia de células falciformes frente a talasemia
La talasemia y la anemia de células falciformes son dos trastornos hematológicos graves que se encuentran principalmente en la práctica pediátrica. Por lo tanto, es importante comprender claramente la diferencia entre la anemia de células falciformes y la talasemia. Aumentar la conciencia de la comunidad sobre estas enfermedades será útil para minimizar la incidencia de ellas, ya que los matrimonios consanguíneos juegan un papel importante en la transmisión de estos trastornos genéticos de generación en generación.
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