La diferencia clave entre aneuploidía y poliploidía es que la aneuploidía es una condición que ocurre debido a un cromosoma extra o faltante en el genoma de un organismo, mientras que la poliploidía es una condición cuando una célula contiene más de dos juegos de cromosomas.
Cada organismo tiene un conjunto particular de cromosomas en cada célula, y es constante para un organismo. En humanos, hay 23 pares de cromosomas homólogos. De ellos, 22 son autosomas, mientras que un par son alosomas y participan en la determinación del sexo. En consecuencia, diploide se refiere a organismos que tienen dos conjuntos de cromosomas homólogos. La mayoría de las especies son diploides y están simbolizadas como organismos 2n. En plantas superiores, el esporofito es diploide. Los humanos también son diploides.
Por otro lado, los organismos haploides tienen un conjunto de cromosomas y su símbolo es n. Además de 2n y n, algunos organismos tienen más de dos juegos de cromosomas y se denominan poliploidía. La mayoría de las especies de plantas muestran poliploidismo, pero son raras en los animales superiores. Por el contrario, la aneuploidía es una afección en la que falta un cromosoma o se agrega un cromosoma en particular o parte de un cromosoma. Tanto la poliploidía como la aneuploidía muestran la anomalía del número de cromosomas.
