La diferencia clave entre los individuos heterocigotos y homocigotos es que un individuo heterocigoto porta dos alelos diferentes (tanto dominantes como recesivos) de un gen, mientras que un individuo homocigótico porta dos copias del mismo alelo, ya sea dominante o recesivo.
Los genes existen como alelos o copias. De hecho, un gen tiene principalmente dos alelos. Para ser específico, un alelo es una versión de un gen que da como resultado un efecto fenotípico distinguible. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Los alelos dominantes se expresan completamente en el fenotipo de un heterocigoto. Los individuos heterocigotos y homocigotos son dos tipos de organismos categorizados según los tipos de alelos presentes. Un individuo heterocigoto es un organismo que posee tanto un alelo dominante como un alelo recesivo. Un individuo homocigoto es un organismo que posee dos alelos dominantes o dos alelos recesivos.