La diferencia clave entre la heterogeneidad alélica y de locus es que la heterogeneidad alélica es la capacidad de diferentes mutaciones dentro del mismo gen para causar la misma enfermedad, mientras que la heterogeneidad de locus es la capacidad de mutaciones en varios genes diferentes para causar la misma enfermedad.
La heterogeneidad genética es la capacidad de diferentes mecanismos genéticos para producir fenotipos iguales o similares. Las mutaciones en diferentes loci del mismo gen o mutaciones en diferentes genes pueden producir heterogeneidad genética. Hay dos tipos de heterogeneidad genética como heterogeneidad alélica y de locus. La heterogeneidad alélica describe la capacidad de diferentes mutaciones dentro del mismo gen (diferentes alelos en un locus) para producir una expresión variable de una condición, especialmente una enfermedad. La heterogeneidad de locus describe la capacidad de mutaciones en diferentes loci de genes para causar el mismo fenotipo de enfermedad.
