La diferencia clave entre haplogrupo y haplotipo es que haplogrupo se refiere a un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común, mientras que haplotipo se refiere al conjunto de alelos heredados juntos de generación en generación debido al enlace genético.
Un gen consta principalmente de dos alelos. Hay miles de genes presentes en los cromosomas. Al segregar, muestran cruces y recombinaciones genéticas. Sin embargo, algunos alelos de genes se encuentran muy cerca unos de otros. En palabras simples, estos alelos muestran un vínculo genético. Por lo tanto, no es probable que se crucen o se recombinen. En cambio, siempre tienden a transmitirse juntos de generación en generación. En consecuencia, un haplotipo es una combinación de alelos o un conjunto de polimorfismos de un solo nucleótido presentes en el mismo cromosoma que se heredan juntos a lo largo de las generaciones de un solo padre. El haplogrupo es un grupo de haplotipos similares que comparten un ancestro común.
